SMA’LI ARDEN ÖMER BELER’İN ANNESİ NAZLI BELER: “BEN OĞLUMU TEDAVİSİ OLAN BİR HASTALIĞA PARAM OLMADIĞI İÇİN KURBAN VERMEK İSTEMİYORUM” (dk)
SMA için umut ışığı! Bebek daha doğmadan tedavi edildi
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), ilk kez anne karnında uygulanan tedaviyle durduruldu. Doktorlar, bu yöntemin ardından doğan çocuğun iki yaşına geldiğini ve hastalığın hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı.
SMA NEDİR VE NEDEN TEHLİKELİDİR?
SMA, kas zayıflığına ve hareket kabiliyetinde ciddi kayıplara neden olan genetik bir hastalık olarak bilinir. Dört farklı tipi bulunan bu hastalığın en ağır formu, bebeklerin genellikle iki yaşına kadar hayatta kalamamasına yol açar. Hastalığın kesin bir tedavisi henüz bulunmasa da semptomların kontrol altına alınması için çeşitli ilaçlar kullanılmaktadır.
İLK KEZ DOĞUMDAN ÖNCE TEDAVİ EDİLDİ
Bu devrim niteliğindeki tedavi süreci, doğmamış bir bebeğin annesine, SMA için onaylı ilk oral ilaç olan Risdiplam’ın verilmesiyle başladı. İsviçreli biyoteknoloji şirketi Roche tarafından üretilen bu ilaç, rahim içinde uygulanarak bebeğin SMA gelişimini önlemek için kullanıldı.
Tedaviye öncülük eden St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi uzmanları, bu yöntemin hem güvenli hem de etkili olduğunu belirtti.
BEBEKTE SMA BELİRTİSİ YOK!
İki yıl boyunca gözlemlenen çocukta hastalığa dair hiçbir belirtiye rastlanmadı. Tedavi ekibinin başındaki Dr. Richard Finkel, bu sürecin SMA tedavisinde çığır açabilecek bir gelişme olduğunu belirtti.
NEDEN ERKEN MÜDAHALE ÖNEMLİ?
Araştırmacılar, SMA’nın asıl zararını doğumdan hemen sonra verdiğini ve motor nöronları hızla yok ettiğini vurguluyor. Bu nedenle, en etkili tedavi süreci anne karnında veya doğumdan hemen sonra başlatılan müdahalelerle mümkün olabilir.
Johns Hopkins Medicine tarafından yapılan açıklamaya göre, SMA hastalığında eksik olan hayati bir proteinin varlığı tedavi sürecinin başarısını doğrudan etkiliyor.
TEDAVİ NASIL GERÇEKLEŞTİ?
Hastanın ebeveynleri, daha önce Tip 1 SMA teşhisi konmuş bir bebek kaybettikleri için genetik risk taşıdıklarını biliyordu. Yapılan testler, doğacak çocuklarının da aynı hastalığa sahip olacağını gösterdi. Bunun üzerine doktorlar, hamileliğin son altı haftasında anneye ilacı vermeye başladı.
Doğumun ardından bebeğe ilaca maruz kalmadan önce geliştiği düşünülen bazı küçük anomaliler teşhis edildi. Ancak bir haftalık olduğunda tekrar ilaç tedavisine başlandı.
TEDAVİ UMUT VERİYOR
Bugüne kadar SMA tedavileri hep doğumdan sonra uygulanıyordu. Ancak bu vaka, hastalığın anne karnında kontrol altına alınabileceğini gösteren tıp tarihindeki ilk başarılı girişim oldu.
Uzmanlar, bu yöntemin daha fazla vaka üzerinde test edilmesi gerektiğini vurgularken, erken teşhis ve müdahalenin hayati öneme sahip olduğunun altını çiziyor.
Kaynak: Independent
