İtalya’nın kuzeyindeki Veneto bölgesinde yaşayan 28 yaşındaki Sammy Basso‘ya nadir görülen bir genetik hastalık olan progeria teşhisi konulmuştu. Hızlı yaşlanmaya neden olan genetik hastalık progeria’dan muzdarip Venedikli biyolog Sammy Basso, Cumartesi gecesi 28 yaşında öldü. Basso erken yaşlanmaya neden olan  bu patolojiye sahip en uzun yaşayan hastaydı. Basso, ailesiyle birlikte Treviso’daki bir restorandayken aniden rahatsızlanarak Cumartesi akşamı geç saatlerde öldü.

Brad Pitt’in başrolünde oynadığı “Benjamin Button’ın Tuhaf Hikayesi” filminden esinlenerek ‘Benjamin Button Hastalığı’ olarak adlandırılan hastalık, hastaların hızla yaşlanmasına ve olduklarından daha yaşlı görünmelerine neden oluyor.

Progeria hastalığı olan kişiler doğumda genellikle sağlıklı görünüyor ancak büyümede yavaşlama, yağ dokusu kaybı ve saç dökülmesi gibi belirtiler ilk yıllarında ortaya çıkmaya başlıyor. Hastalığın, LMNA genindeki bir mutasyondan kaynaklandığı ifade ediliyor.

Progeria hastası bir bireyin ortalama yaşam süresi yaklaşık 15 yıl olarak biliniyor. Henüz 2 yaşındayken hastalığı teşhis edilen Sammy Basso, bu hastalıkla 28 yaşına kadar yaşayan en uzun ömürlü kişi olarak tarihe geçti.

Hayatını hastalığa dair farkındalığı artırmaya adayan Basso, National Geographic’in “Sammy’s Journey” belgeselinde yer aldı ve İtalya’da Progeria Sammy Basso Derneği’ni kurdu.

Lisansüstü tezini progeria hastalığının genetik mühendisliği yoluyla tedavi edilebileceği üzerine yazan Basso, 5 Ekim 2024 akşamı ailesi ve arkadaşlarıyla akşam yemeği yerken aniden hayatını kaybetti.

Dünya çapında şu anda sadece 130 progeria vakası biliniyor ve bunların dördünün İtalya’da olduğu kaydedildi.

SAMMY BOSSO KİMDİR?

1995 yılında İtalya’nın Schio şehrinde doğdu.

İki yaşında kendisine Hutchinson-Gilford Progeria teşhisi konuldu

.Anne ve babasıyla birlikte, on yaşından beri tanığı olduğu İtalyan Progeria Derneği Sammy Basso’yu kurdu.

2007 yılında Lonafarnib ile PRF (Progeria Araştırma Vakfı) klinik çalışmasının ilk çalışma grubuna katıldı. Derneğin faaliyetleri ve hastalığıyla ilgili birçok televizyon programına çıkması ve röportaj yapmasıyla tanındı.

Bosso’yu dünya National Geographic ” Sammy’nin Yolculuğu ” adlı belgesel filminin yayınlanmasından sonra tanıdı.

ABD’den, ailesi ve en yakın arkadaşlarından biri olan Riccardo ile birlikte Chicago’dan Los Angeles’a. 

Dernek, Instagram sayfasında “Bugün ışığımız, rehberimiz söndü. Bizi bu harika hayatın bir parçası yaptığın için teşekkürler Sammy” yazdı.

Dünya çapında bilinen sadece 130 klasik progeria vakası var ve bunların dördü İtalya’da.

Ancak İtalyan Progeria Derneği, özellikle gelişmekte olan ülkelerde izini sürmenin zor olması nedeniyle vaka sayısının 350’ye kadar çıkabileceğini tahmin ediyor.

BOSSO’YU TANIMLAMAK İMKANSIZ ZİHNİ ÇOK KARMAŞIKTI

Progeria Araştırma Vakfı’nın tıbbi direktörü ve Brown Üniversitesi’nde pediatri profesörü olan Leslie Gordon, “Sammy’yi tam olarak tanımlamak imkansız, çünkü zihni çok karmaşıktı,” dedi. Onu 5 yaşındayken, 2014’te ölen, aynı zamanda progeria ile doğan ve Sam adındaki kendi oğluyla arkadaş olduğu zamandan beri tanıyordu. İlk başlarda, top oynayan ve kendi çocuğuyla havuzda oynayan bir çocuktu. Sonra, onunla keder bağı paylaştığı biri oldu. Sonunda, o da bir araştırma işbirlikçisi oldu.

ZEKASI ÇOK KUVVETLİ BİRİYDİ

“Doktora yapmak için kabul edildi, ancak beklemeye karar verdi: Leslie ile çalışmak ve makaleler yazmakla çok meşguldü,” dedi aile dostu Tessarollo gülerek. Başka bir deyişle, Basso’nun profesyonel akademik kariyeri eğitimini tamamlaması için çok başarılıydı ve çok acildi.

PAPA’YA YAPTIĞI ESPRİ

Onu bu kadar dikkat çekici kılan şey buydu. Zeki ama gerçekçiydi, ciddi ama komikti, karizmatik ama çok nazikti. Bir keresinde papadan özel bir telefon alan ve annesinin Sammy’nin okulda olduğunu, Hazretlerinin günün ilerleyen saatlerinde tekrar arayabileceğini söylediği türden bir adamdı. En ünlü genetik beyinlerden bazılarıyla CRISPR üzerinde çalışabilen ve boş zamanlarında Venedik mitolojisi hakkında kitaplar yazabilen türden bir adamdı. Tüm e-postalarını “Sımsıkı sarılıyorum, Sammy” diyerek imzalayan ve kendi uzaylı benzeri görünümüne gülmeyi seven türden bir adamdı. Harvard ve Broad Enstitüsü’nden David Liu’nun dediği gibi, “Sammy’nin başkalarını birleştirme ve bizi kendimizin daha iyi versiyonları olmaya yönlendirme konusunda büyülü bir yolu vardı.”

Kaynak: FLASH HABER TV

İlgili Haberler

Hızlı Yaşlanma Hastalığı ile Tanınan Sammy Basso Hayatını Kaybetti